遺伝性の高脂血症その2

遺伝性の高脂血症その2

遺伝する高脂血症として、次に「家族性高カイロミクロン血症」を紹介します。
これは「家族性」と名のつく病気には珍しく、
家族性高コレステロール血症と異なり「劣性遺伝」の形式をとります。
中性脂肪含有量の多いリポ蛋白を分解させる作用を持つ、
リポ蛋白リパーゼとよばれる酵素の活性の低下が原因です。

 

カイロミクロンは、

中性脂肪の多いリポ蛋白の代表格。
リポ蛋白リパーゼとよばれる酵素の活性の低下のため、
カイロミクロンを代表としたリポ蛋白の血中濃度が上昇します。
フィブラート系薬剤の反対の状態がおこっているといえますね。
家族性高カイロミクロン血症では、急性膵炎を合併することが知られおり、注意が必要です。

 

家族性4型高脂血症

最後に、「家族性4型高脂血症」を紹介します。
これは、家族性高コレステロール血症と同様「優性遺伝」の形をとります。
VLDLの上昇がみられる疾患です。
合併症として、糖尿病、高尿酸血症を起こすことが知られています。

 

 

いずれの家族性の高脂血症も、さまざまな特徴的な合併症が知られていること、
将来的に動脈硬化が進行することに、注意しなければなりません。
特に、予防可能な冠動脈疾患は、早期発見でリスクを最小限に抑えられます。
ですから、家族歴が濃厚な人は、検査を受けることが望ましいでしょう。

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